, ג'קרטה - סרטון המכיל "משפחה עם תסמונת Treacher Collins" הפך לוויראלי ברשתות החברתיות. באופן כללי, תסמונת זו מתרחשת בגלל שקיימת הפרעה גנטית הגורמת לפגיעה בגדילה של עצמות ורקמות בפנים. מכיוון שהיא גנטית, תסמונת נדירה זו עוברת מהורה לילד, עם סיכון של עד 50 אחוז גם אם בן הזוג אינו נשא של ההפרעה הגנטית הבסיסית. תסמונת הבוגדן קולינס .
מצב זה נוצר בגלל שיש גן לא תקין שגורם להפרעה. ילדים עם תסמונת זו יכולים לחוות מגוון תסמינים, כולל פחות צמיחת שיער גבות, אוזניים לא שלמות או אפילו חסרות, ועד ללסת וסנטר קטנים יותר. אז, כדי להיות ברור, ראה את ההסבר על תסמונת Treacher Collins במאמר הבא!
קרא גם: להלן 6 מחלות הנגרמות על ידי גנטיקה
תסמונת טרצ'ר קולינס ותסמיניה
תסמונת טרצ'ר קולינס היא מחלה נדירה. מצב זה נוצר בגלל שיש שינויים או מוטציות גנטיות מסוימות. מחלה זו מכונה גם במונחים אחרים, כולל: דיסוסטוזיס של המנדיבולופציאלי (MFD1), דיספלזיה zygoauromandibular , ותסמונת Franceschetti-Zwahlen-Klein.
תסמונת Treacher Collins נגרמת על ידי חריגה גנטית בגנים TCOF1, POLR1D או POLR1C. שלושת הגנים הללו ממלאים תפקיד חשוב בהיווצרות והתפתחות רקמת העצם ושרירי הפנים. עקב מוטציות, תפקודם של שלושת הגנים הללו הופך לא תקין ומוביל להופעת סימנים תסמונת הבוגדן קולינס . הסיבה לכך היא ששינויים או מוטציות באחד מהגנים הללו מובילים למוות של תאים ולמוות של רקמות העצם והשריר.
מוות של תאים ורקמות מתרחש מהר מאוד. זה מה שגורם לתלונות ותסמינים להופיע על העצמות והפנים. למרות זאת, תסמונת זו מסווגת כנדירה אפילו נדירה מאוד. תסמונת הבוגדן קולינס הם גנטיים, כלומר, הם עוברים בתורשה מהורים הנושאים את אותה מחלה או הפרעה גנטית. אם לאחד ההורים או לשניהם יש מחלה זו, הסיכון שהילד ייוולד איתו תסמונת הבוגדן קולינס להפוך לגדול יותר.
קרא גם: כולל הפרעות גנטיות, דע 5 עובדות על תסמונת אנג'למן
אז מה הם התסמינים והסימנים של תסמונת טריצ'ר קולינס?
התסמינים המופיעים יכולים להיות שונים מאדם אחד למשנהו. הסימפטומים של תסמונת Treacher Collins יכולים להיות קלים וללא תשומת לב, עד חמורים מאוד. בתסמינים חמורים, מצב זה יכול לגרום לעיוותים משמעותיים בפנים. עם זאת, ישנם כמה סימנים נפוצים ומוכרים לתסמונת Treacher Collins, כולל:
- חריגות בעיניים
תסמונת Treacher Collins עלולה לגרום לחריגות בעיניים, כגון מיקום העיניים המוטות כלפי מטה, עיניים מוצלבות, גודל עיניים קטן יותר, מעט ריסים, קולובומה, עד לעיוורון.
- הפרעות בפנים
מחלה זו גורמת גם לפנים של הסובל להיראות אחרת. למשל, אף שנראה גדול מאוד, בגלל שהפנים קטנות או שהלחיים נראות שקועות.
- הפרעות אוזניים
אנשים עם מחלה זו עשויים להיות בעלי תנוכי אוזניים קטנות יותר, בעלות צורה לא תקינה ומלוות באובדן שמיעה.
- חריגות בפה
מצב זה יכול לגרום לסובל לחוות שפה שסועה או שסוע מופיע בשפת גג הפה.
אם התינוק נולד עם תסמינים של הפרעה זו, הרופא בדרך כלל יעניק טיפול רפואי באופן מיידי. הטיפול יהיה תלוי במצב הגוף ובחומרת תסמונת Treacher Collins שחווה התינוק.
קרא גם: היזהר, 3 המחלות הגנטיות הללו יכולות להשפיע על תינוקות כשהם נולדים
גלה עוד על תסמונת Treacher Collins על ידי שאל רופא באפליקציה . אתה יכול גם להשתמש ביישום זה כדי לשאול ולהעביר את הסימפטומים של המחלה שאתה חווה. קבל המלצות טיפול ממומחים דרך סרטונים / שיחה קולית אוֹ לְשׂוֹחֵחַ . יאללה, הורידו את האפליקציה עַכשָׁיו!
