בְּרִיאוּת

היכרות עם תסמונת וורדנבורג המשפיעה על תינוקות

ג'קרטה - ל-DNA או לגנטיקה יש תפקיד חשוב מאוד בגוף האדם. התוצאות שקיבלו בירושה מההורים שלך יכולות לעצב אותך עם הייחודיות של כל אחד. החל מצורת הפנים, גובה, אופי רגשי, צבע שיער, אינטליגנציה ועד למצבים רפואיים מסוימים.

עם זאת, ישנם מקרים שבהם אדם חווה שינויים גנטיים מסוימים שעלולים לגרום למחלות נדירות. אחד מהם הוא תסמונת וורדנבורג. תסמונת זו עלולה לגרום לסובלים מירידה בשמיעה, שינויים בצבע העור, בעיניים, בשיער ובצורת הפנים.

שמה של תסמונת זו נלקח מהרופא מהולנד שגילה לראשונה את המחלה ב-1951, D. J. Waardenburg. מומחים אומרים שתסמונת זו היא הפרעה מולדת. במילים אחרות, חריגות שיש מלידה. אמנם ניתן לטפל במצב זה, אך עד כה אין תרופה למחלה זו.

תסמינים וסוגים

לפחות תסמונת זו מחולקת לארבעה סוגים על סמך התסמינים. כל כך נדיר, רק 1 מתוך 40,000 אנשים יכולים לחוות את התסמונת הזו. לדברי מומחים, תסמונת וורדנבורג סוגים אחד ושני שכיחים יותר מאשר סוגים שלוש וארבע. מה לגבי הסימפטומים של תסמונת וורדנבורג?

אנשים עם תסמונת זו יחוו את התסמינים השכיחים ביותר, כגון צבע עור ועיניים הנוטה להיות חיוור או צעיר. בנוסף, צמיחת שיער לבן ליד המצח היא גם סימפטום שכיח נוסף. ובכן, הנה הסוגים.

סוג 1

אנשים עם סוג זה יחוו מצבים כמו מרחק רחב בין עין ימין לשמאל, והעיניים כחולות בהיר או שני צבעי העיניים שונים. לא רק זה, יהיו להם גם כתמים לבנים על השיער והעור. מומחים אומרים, 20 אחוז מהאנשים עם סוג זה יכולים לאבד שמיעה עקב בעיות באוזן הפנימית.

סוג 2

סוג זה של מרחק עיניים אינו רחוק כמו סוג 1. אנשים עם סוג שני חווים יותר אובדן שמיעה מאשר סוג 1. סוג 2 יכול גם לגרום לאנשים עם סוג 2 לחוות שינויים בפיגמנט השיער והעור, כמו גם סוג 1.

סוג 3

תסמונת וורדנבורג מסוג 3 ידועה גם בשם תסמונת קליין-ווארדנבורג. לאנשים עם סוג זה יש תסמינים של Waardenburg סוגים 1 ו-2. לא רק זה, הם גם יחוו חריגות בידיים שלהם. לדוגמה, אצבעות מתמזגות או צורות כתף שונות.

סוג 4

סוג 4 ידוע גם בתור תסמונת Waardenburg-Shah. התסמינים דומים לסוג 2, רק ההבדל הוא שסוג זה סובל מאובדן של כמה תאי עצב במעי הגס. זה מה שמקשה על הסובל לעתים קרובות לעשות את צרכיו.

הסיבה קשורה לשישה גנים

למרות שלא ניתן לטפל בה באמצעות תרופות ואי אפשר לרפא אותה על ידי אורח חיים, לפחות תסמונת זו אינה מדבקת. מומחים אומרים, ישנם לפחות שישה גנים הקשורים לתסמונת זו. גנים שעברו מוטציה אלו הם גנים המסייעים לגוף ליצור תאים שונים, במיוחד תאי מלנוציטים.

מלנוציטים הם תאים המרכיבים את צבע העור, השיער ופיגמנט העיניים. לא רק זה, לתאים אלו תפקיד גם בעיצוב תפקוד האוזן הפנימית. לכן, תפקוד האוזן הפנימית יכול להיות מופרע אם היווצרותם של תאים אלו מופרעת.

ובכן, סוגי הגנים שחווים מוטציה זו יקבעו מאוחר יותר את סוג תסמונת וורדנבורג שיש לאדם. לדוגמה, תסמונות מסוג 1 ו-3 נגרמות בעיקר על ידי מוטציות בגן PAX3.

רוצים לדעת עוד על הבעיות הרפואיות הנ"ל או שיש לכם בעיות רפואיות אחרות? אתה יכול לשאול את הרופא ישירות דרך האפליקציה . דרך תכונות לְשׂוֹחֵחַ ו שיחת קול/וידאו , אתה יכול לשוחח עם רופאים מומחים מבלי שתצטרך לצאת מהבית. בחייך, הורד יישום עכשיו ב-App Store וב-Google Play!

קרא גם:

  • פרוגריה - הפרעה גנטית נדירה וקטלנית
  • הרגל זה יכול לגרום לילודים להידבק במחלות מסוכנות
  • צריך לדעת סידרום ראש מתפוצץ נדיר
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found