, ג'קרטה - לא רק מאפיינים גופניים שניתן להעביר מההורים לילדיהם באמצעות גנטיקה, אלא גם מחלות מסוימות. כן, מחלות שעוברות מהורים לילדים נקראות לרוב מחלות גנטיות או הפרעות גנטיות, בעולם הרפואה. זהו מצב שבו חל שינוי בתכונות ובמרכיבים בגן, הגורם למחלה. מחלות גנטיות יכולות להיגרם ממוטציות חדשות ב-DNA, או חריגות בגנים שעברו בתורשה מההורים.
הפרעות גנטיות יכולות לגרום למגוון מצבים, החל ממגבלות או הפרעות פיזיות ונפשיות ועד למחלות מסוימות כמו סרטן. למרות זאת, לא כל סוגי הסרטן נגרמים מהפרעות גנטיות, חלקם יכולים להתרחש גם בגלל גורמים סביבתיים ואורח חיים לא בריא.
קרא גם: תסמונת האנטר מחלה נדירה, הפרעות גנטיות בילדים
להלן כמה סוגים נפוצים של מחלות גנטיות:
1. אלקפטונוריה
אלקפטונוריה היא הפרעה גנטית המועברת מההורים. בנסיבות רגילות, הגוף יפרק שתי תרכובות יוצרות חלבון (חומצות אמינו), כלומר טירוזין ופנילאלנין באמצעות סדרה של תגובות כימיות. עם זאת, במצבים של אלקפטונוריה, הגוף אינו יכול לייצר את האנזים homogentisate oxidase בכמות מספקת.
אנזים זה נחוץ כדי לפרק את תוצר חילוף החומרים של טירוזין בצורה של חומצה הומוגנית. כתוצאה מכך, חומצה הומוגנית מצטברת והופכת לפיגמנט שחור או כהה בגוף, בעוד השאר מופרש בשתן.
חוסר היכולת של הגוף לייצר אנזימים homogenisate oxidase הנגרמת על ידי מוטציות בגן המייצר את האנזים, הגן homogenisate 1,2-dioxygenase (HGD). הפרעה זו עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר המוטציה בגן חייבת לעבור בתורשה משני ההורים כדי לגרום להפרעה זו, לא רק לאחד.
2. המופיליה
המופיליה היא קבוצה של הפרעות דם שהן תורשתיות. הפרעה גנטית זו מתרחשת בגלל שגיאה באחד הגנים בכרומוזום X, הקובעת כיצד הגוף מייצר גורמי קרישת דם. מצב זה גורם לכך שהדם לא יקרש כרגיל, ולכן כאשר הסובל נפצע או נפצע, הדימום ייקח זמן רב יותר.
קרא גם: קשה להיכנס להריון גנטית או לא כן?
3. אנמיה חרמשית
הפרעה גנטית זו נגרמת משגיאת גן שמשפיעה לאחר מכן על התפתחות תאי דם אדומים. לתאי דם אדומים עם מחלה זו יש צורה לא תקינה, הגורמת להם לא לחיות זמן רב כמו תאי דם בריאים באופן כללי.
אנמיה חרמשית עלולה להיות בעייתית, מכיוון שהיא מאפשרת לתאי הדם להיתקע בכלי הדם. ילדים עם מצב זה מלידה יכולים להיות אנמיים, מועדים לזיהום וחולים במספר חלקים בגוף. למרות זאת, ישנם גם סובלים שחווים רק כמה תסמינים ויכולים לחיות כרגיל.
4. תסמונת קלינפלטר
זוהי הפרעה גנטית המופיעה רק אצל גברים. לאנשים עם תסמונת קלינפלטר יש תסמינים בצורה של מר. P והאשכים קטנים, השיער צומח רק מעט על הגוף, בעל חזה גדול, גבוה ובעל צורה לא פרופורציונלית. סימן היכר נוסף של הפרעה גנטית זו הוא חוסר בהורמון טסטוסטרון ואי פוריות.
5. תסמונת דאון
תסמונת דאון מתרחשת עקב נוכחות של עודף חומר גנטי בילדים, הגורם להפרעה בהתפתחות הפיזית והנפשית של הילד. בדרך כלל, אדם מקבל 23 כרומוזומים מהאב ו-23 כרומוזומים מהאם, בסך הכל 46 כרומוזומים. בתסמונת דאון ישנה חריגה גנטית עם עלייה במספר הכרומוזומים 21, כך שסך הכרומוזומים שמקבל הילד הוא 47 כרומוזומים.
לא ניתן למנוע מצב זה מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית, אך ניתן לזהות אותו מוקדם לפני לידת הילד. מצבם של ילדים עם תסמונת דאון יכול להיות שונה זה מזה. חלק מהילדים יכולים לחיות חיים בריאים למדי, בעוד שלאחרים יש בעיות בריאותיות, כגון הפרעות לב או שרירים.
קרא גם: פרוגריה, הפרעה גנטית נדירה וקטלנית
6. סוכרת
סוכרת היא מצב בו ישנה אי תקינות בחילוף החומרים בגוף אשר נקבעת על סמך רמת תכולת הסוכר הגבוהה בגוף. סוכרת מתחלקת לשני סוגים, כלומר סוג 1 וסוג 2. סוכרת מסוג 1 נגרמת ממצב אוטואימוני המשמיד נוגדנים. מצב חריג זה במערכת החיסון של אנשים עם סוכרת מסוג 1 נחשב למחלה הנגרמת על ידי גורמים גנטיים.
זה הסבר קטן על סוגי המחלות הגנטיות השכיחות. אם אתה זקוק למידע נוסף על זה או בעיות בריאות אחרות, אל תהסס לדון בכך עם הרופא שלך ביישום , באמצעות תכונה דבר עם רופא , כן. זה קל, דיון עם המומחה שאתה רוצה יכול להתבצע באמצעותו לְשׂוֹחֵחַ אוֹ שיחת קול/וידאו . קבל גם את הנוחות של קניית תרופות באמצעות האפליקציה , בכל זמן ובכל מקום, התרופה שלך תועבר ישירות לביתך תוך שעה. בחייך, הורד עכשיו בחנות האפליקציות או בחנות Google Play!
