, ג'קרטה - שמירה על מצב בריאותי היא דבר חשוב לנשים בהריון. מכיוון שזה יכול לעזור למנוע מצבים לא רצויים שעלולים להוביל לחריגות גנטיות בתינוק שייוולד.
אחד המצבים שנשים בהריון צריכות להימנע מהם הוא הצטברות של פנילאלנין, המתרחשת עקב מחלת פנילקטונוריה. מחלה זו גורמת לכך שלחולה אין את היכולת לפרק חומצות אמינו, שהן חומרים הממלאים תפקיד חשוב ביצירת חלבון בגוף. כאשר הגוף אינו יכול לעבד חומרים אלו, חומצות אמינו יצטברו בדם ובמוח ועלולות לעורר הפרעות מסוימות.
אם זה יקרה, סיבוכים חמורים ומסוכנים שונים עלולים להופיע, כגון נזק קבוע למוח, הפרעות עצביות הגורמות לרעד או התקפים, עד שגודל הראש יהפוך קטן ונראה לא טבעי.
החדשות הרעות, המחלה הזו יכולה "לעבור" מהורים לילדים שייוולדו. מצב זה יכול לגרום לתינוק לשאת את ההפרעה הגנטית פנילקטונוריה, הידועה גם בשם פנילקטונוריה פנילקטונוריה. מצב זה מתרחש עקב הפרעה גנטית נדירה הקיימת מאז הלידה והיא נדירה. כאשר גוף האם אינו יכול לשלוט בחומר פנילאלנין, קיים סיכון שאותו מצב יתרחש אצל התינוק.
קרא גם: הכר 3 גורמים לפנילקטונוריה
בעיקרון, מחלת פנילקטונוריה נוצרת כתוצאה ממוטציה גנטית שיוצרת גנים פנילאלנין הידרוקסילאז כישלון בייצור אנזימים מפרקי פנילאלנין בגוף. למרות זאת, עדיין לא ידוע בדיוק מה הסיבה מאחורי המוטציה הגנטית.
כדי לברר ולגלות מחלה זו, תתבצע בדיקה מאחר והתינוק בן שבוע. הבדיקה היא בדרך כלל בצורה של בדיקת דם. אם הוכח כנושא מחלת פנילקטונוריה, הילד יזדקק וצריך לעבור מיד בדיקות שגרתיות. מטרת הבדיקה היא למדוד ולברר את רמות הפנילאלנין בגוף.
קרא גם: כיצד לטפל בפנילקטונוריה?
תסמינים של פנילקטונוריה שכדאי לדעת
למרבה הצער, פנילקטונוריה ביילודים לעיתים רחוקות מציגה תסמינים ספציפיים. למרות זאת, אם המחלה לא מתגלה ולא מטופלת, יתחילו להופיע התסמינים לאחר מספר חודשים. תסמינים המופיעים לעתים קרובות כסימן למחלה זו הם הפרעות אינטלקטואליות ופיגור שכלי, הפרעות התנהגותיות ורגשיות, ירידה בחוזק העצם, להאטת גדילה.
אפילפסיה, רעידות, הקאות תכופות, הפרעות בעור, לגודל ראש לא תקין או מיקרוצפליה יכול להיות גם סימן למחלה זו. פנילקטונוריה היא מחלה חשוכת מרפא. למרות זאת, עדיין צריך לעשות טיפול כדי לשלוט ברמות חומצות האמינו בגוף כדי לא לעורר מצבים שעלולים להיות מסוכנים. זה יכול גם לעזור למזער את הסימפטומים וסיבוכים אפשריים.
ההתמודדות עם מצב זה יכולה להיעשות על ידי אימוץ תזונה דלה בחלבון, מומלץ להימנע ממזונות עשירים בחלבון כמו ביצים, חלב, דגים וכל סוגי הבשר. לא רק מזונות המכילים חלבון, יש למדוד גם סוגי מזון אחרים את כמות הצריכה, כדי שלא ייצרך אותו בצורה מוגזמת או מועטה.
קרא גם: אלו הם הסיבוכים שעלולים להתרחש עקב פנילקטונוריה
כמו כן, השלימו את הטיפול בפנילקטונוריה על ידי נטילת תוספי חומצות אמינו כדי לענות על הצריכה התזונתית הדרושה במהלך הגדילה. כדי להקל, קנה תוספי מזון שהגוף שלך צריך או מוצרי בריאות אחרים באמצעות האפליקציה . עם שירות משלוחים, ההזמנה שלך תגיע לביתך תוך שעה. משלוח חינם. היי קדימה, הורד יישום עכשיו ב-App Store וב-Google Play!
