ג'קרטה - מחלת הטריזומיה, כפי שהשם מרמז, היא הפרעה כרומוזומלית שבה לתאים בגוף יש שלושה כרומוזומים במקום שניים כמו תאים רגילים. מצב זה גורם לכרומוזומים בתא להפוך ל-47 במקום 46. אם יש 3 כרומוזומים בכרומוזום ה-18 זה נקרא מחלת טריזומיה 18 או תסמונת אדוארד . אם יש 3 כרומוזומים בכרומוזום ה-21, זה נקרא טריזומיה 21 או תסמונת דאון . בינתיים, מספר הכרומוזומים 3 נמצא בכרומוזום ה-13 יגרום לטריזומיה 13 או לתסמונת פטאו.
שלוש מחלות הטריזומיה הללו הן תסמונות הטריזומיה האוטוזומליות הנפוצות ביותר המתרחשות אצל תינוקות. אוטוזומלי מתייחס לכל אחד מהכרומוזומים שאינם כרומוזומי מין. כל תא אנושי תקין מכיל 46 כרומוזומים המורכבים מ-22 זוגות של אוטוזומים, הקובעים גורמים רבים, מגדילה ועד לתפקוד הגוף. ובנוסף שני כרומוזומי מין שקובעים את מין האדם. שני כרומוזומי X לנקבות או כרומוזומי X ו-Y לזכרים.
לילדים עם טריזומיה יש בדרך כלל מומים מולדים, עיכובים התפתחותיים ופיגור שכלי. עם זאת, האבחנה של טריזומיה 18 וטריזומיה 13 חמורה הרבה יותר מטריזומיה 21 (תסמונת דאון). לתינוקות עם טריזומיה 13 וטריזומיה 18 תוחלת חיים קצרה בהרבה. רובם לא ישרדו את שנת חייהם הראשונה.
תסמונת אדוארד או טריזומיה 18 היא נדירה למדי, מתרחשת ב-1 מתוך 5,000 לידות. לתינוקות עם תסמונת אדוארד יש כמה סימנים גופניים מיוחדים, כמו ראש קטן, ראש בולט, עיוות באוזניים, לסת קטנה, אף שטוח, עפעפיים צרים, עצם חזה קצרה, חוסר בציפורניים, חריגות באיברי המין ומשקל. רווח. גוף לא תקין. אנשים עם תסמונת זו חווים גם הפרעות נפשיות, הפרעות לב וחריגות באיברי גוף אחרים.
הפרעה גנטית עקב טריזומיה 13 או תסמונת פאטאו גורמת לתינוק לראש קטן, היווצרות גולגולת לא מלאה, חלקים במוח שאינם נוצרים בצורה מיטבית, פגמים מבניים בעיניים, שפה שסועה, עודף אצבעות בשתי הידיים והרגליים, בעיות לב מולדות, פגמים בצינור עצבים ואיברי מין אינם נוצרים במלואם.
ואילו תסמונת דאון (טריזומיה 21) גורמת להבדלים ביכולות הלמידה ובמאפיינים גופניים מסוימים. לא ניתן לרפא את מחלת הטריזומיה הזו, אך עם תמיכה ותשומת לב מירבית מההורים, ילדים עם תסמונת דאון יכולים לגדול להיות מאושרים ובעלי עצמאות לשרוד.
אם אתה רוצה לדעת יותר על טריזומיה וכיצד להפחית את הסיכון לגורמים לה, אתה יכול לסמוך על האפליקציה , אתה יודע. באפליקציה זו תוכלו לשאול רופא מומחה דרך השירות שיחות קול/וידאו אוֹ לְשׂוֹחֵחַ. בנוסף, באפליקציה , אתה יכול גם לקנות ויטמינים ותרופות ולבדוק את המעבדה מבלי לצאת מהבית. בחייך, הורד יישום ב-App Store וב-Google Play עכשיו.
