בְּרִיאוּת

זיהה את הסימפטומים של אוסטאוגנזה אימפרפקטה

, ג'קרטה - Osteogenesis imperfecta היא הפרעה גנטית המשפיעה על עצמות האדם. מחלה זו עלולה לגרום לעצמות להיחלש מאוד ולשבר עם מעט טראומה או ללא טראומה. Osteogenesis imperfecta ידועה גם כמחלת עצם שבירה. לאנשים עם הפרעה זו יש גם חולשת שרירים וחריגות בעצמות.

אם אתה רוצה לדעת יותר על osteogenesis imperfecta, ישנם ארבעה סוגים עיקריים של הפרעות שיכולות להתרחש בגופו של אדם. בנוסף, לכל סוג יש סימנים ותסמינים שונים. הפרעה זו תתבצע בדרך כלל על ידי מערכת סיווג כדי לעזור לראות עד כמה חמורה ההפרעה.

תסמינים של Osteogenesis Imperfecta

התסמין העיקרי של כל הצורות של אוסטאוגנזה איפרפקטה הוא שבריריות העצם, וכתוצאה מכך שברים תכופים. בנוסף, ישנם ארבעה סוגים עיקריים של osteogenesis imperfecta, שכל אחד מהם יכול לגרום לתסמינים שונים. להלן כמה תסמינים של הפרעות גנטיות שעלולות להתרחש:

Osteogenesis imperfecta סוג I הוא הסוג הקל והנפוץ ביותר. בדרך כלל מצב זה עובר בתורשה. להלן כמה מהתסמינים הנגרמים אצל מישהו שיש לו את זה:

  • שברו עצמות בקלות.
  • רוב השברים מתרחשים לפני גיל ההתבגרות.
  • נשים בוגרות חוות לפעמים שברים לאחר גיל המעבר.
  • בדרך כלל ניתן לאתר אותו דרך המשפחה.
  • הסקלרה כחולה או כחולה-אפורה ואזור גלגל העין בדרך כלל לבן.
  • יש בעיות בשיניים.
  • אובדן שמיעה המתרחש בשנות ה-20 או ה-30 שלך.
  • צורה משולשת לפנים.
  • עקמומיות בעמוד השדרה.

Osteogenesis imperfecta סוג II הוא הסוג החמור ביותר ולעתים קרובות הוא מסכן חיים. להלן התסמינים:

  • יילודים עלולים להיפגע קשות.
  • בדרך כלל תוצאה של מוטציה גנטית חדשה.
  • קטן מאוד בקומה.
  • ריאות שאינן מעוצבות בצורה מושלמת.

Osteogenesis imperfecta סוג III יכול להיות קטלני. עם זאת, בדרך כלל מצב זה אינו מועבר במשפחות. להלן כמה מהתסמינים:

  • שברים בלידה שכיחים מאוד.
  • צילומי רנטגן יכולים להראות ריפוי של שברים שהתרחשו בזמן הרחם.
  • אובדן שמיעה מוקדם חמור.
  • מפרקים רפויים והתפתחות שרירים לקויה בידיים וברגליים.
  • הצלעות בצורת חבית.

Osteogenesis imperfecta סוג IV שייך לסוג המתון ובדרך כלל מוצאים אותו דרך שושלת משפחתית. להלן התסמינים שעלולים להופיע:

  • עצמות נשברות בקלות, ורובן מתרחשות לפני גיל ההתבגרות.
  • הסקלרה בצבע רגיל או כמעט נורמלי.
  • השן עשויה להיות מעורבת או לא.
  • עקמומיות בעמוד השדרה.
  • מפרקים רופפים.

קרא גם: Osteogenesis Imperfecta, המחלה שמר. זכוכית

גורמים לאוסטאוגנזה אימפרפקטה

מחלת העצם השבירה הזו שעלולה להשפיע על אדם נגרמת מפגם בגן המייצר קולגן מסוג 1, החלבון המשמש לייצור עצמות. הגן הפגום הוא בדרך כלל תורשתי. עם זאת, במקרים מסוימים, מוטציות או שינויים גנטיים יכולים לגרום לכך.

קרא גם: כיצד לטפל במחלת אוסטאוגנזה אימפרפקטה

טיפול ב-Osteogenesis Imperfecta

אין תרופה למחלת העצם השבירה שעלולה לגרום לשברים פתאומיים עד כה. עם זאת, ישנם טיפולים תומכים המסייעים להפחית את הסיכון של ילד לשברים ולשפר את איכות חייהם. הטיפולים במחלת עצם שבירות כוללים:

  • פיזיותרפיה לשיפור התנועתיות וחוזק השרירים של הילד.
  • תרופות ביספוספונט לחיזוק עצמות ילדים.
  • טיפול תרופתי להפחתת כאב.
  • פעילות גופנית בעלת השפעה נמוכה כדי לסייע בבניית עצם.
  • ניתוח להנחת מוטות בעצמות הילד.
  • ניתוח שחזור לתיקון עיוותים בעצמות.
  • ייעוץ לבריאות הנפש כדי לסייע בהתמודדות עם בעיות בדימוי הגוף.

קרא גם: הנה האבחנה הנכונה עבור Osteogenesis Imperfecta

אלו הם חלק מהתסמינים שיכולים להופיע אצל מי שיש לו osteogenesis imperfecta. אם יש לך שאלות על הפרעה זו, הרופא מ מוכן לעזור. הדרך היא עם הורד יישום ב סמארטפון אתה!

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found