ג'קרטה - הפרעות אחסון ליזוזומליות, או בשמו המוכר הפרעת אחסון ליזוזומלית היא קבוצה של מחלות תורשתיות שגורמות לגוף לחוסר אנזימים מסוימים. אם זה קורה, רעלים בגוף יכולים להצטבר, עקב הצטברות של פחמימות, חלבונים או שומנים.
ליזוזומים הם איברים בתאי הגוף שמתפקדים לעיכול תרכובות, כגון פחמימות וחלבונים. ובכן, כדי לבצע את תפקידו כראוי, הליזוזומים זקוקים לאנזימים מסוימים. אם האנזימים הדרושים לביצוע תפקידם חסרים, תרכובות בגוף יצטברו ויהפכו לרעילות.
קרא גם: האם הפרעת אחסון ליזוזומלית היא באמת מחלה גנטית?
מה קורה כאשר התפקוד הליזוזומלי מופרע
התסמינים הנגרמים על ידי כל סובל ישתנו, בהתאם להפרעה הליזוזומלית שחוותה. הסוגים הבאים של הפרעות אחסון ליזוזומליות, כמו גם התסמינים המתרחשים בגוף:
מחלת פברי. מצב זה מתרחש כאשר לגוף חסר האנזים אלפא-גלקטוזידאז A. התסמינים כוללים חום, קושי בהזעה, שלשולים או עצירות, וכאב, נוקשות או עקצוץ ברגליים.
מחלת גושה. מצב זה מתרחש כאשר לגוף חסר האנזים בטא-גלוקוצ'רברוסידאז. התסמינים כוללים אנמיה, כאבי עצמות או שברים, ונפיחות של הכבד או הטחול.
מחלת קראבה. מצב זה מתרחש כאשר לגוף חסר האנזים galactosylceramide. התסמינים עצמם מופיעים לרוב ב-6 החודשים הראשונים לגיל התינוק, המאופיינים בחום, חולשת שרירים או נוקשות שרירים ואובדן תפקוד שמיעה וראייה.
מטאכרומטית לויקודיסטרופיה (MLD). מצב זה מתרחש כאשר לגוף חסר האנזים arylsulfatase A. התסמינים כוללים פגיעה בתפקוד העצבים והשרירים, קשיי אכילה, קשיי דיבור, קשיי הליכה ואובדן שמיעה וראייה.
מוקופוליסכרידוזיס (MPS). מצב זה מתרחש כאשר לגוף חסרים אנזימים האחראים לעיכול פחמימות, כגון גליקוזאמינוגליקנים או מוקופוליסכרידים. התסמינים עצמם יכללו הפרעות מפרקים, הפרעות למידה והפרעות שמיעה ודיבור.
מחלת נימן-פיק. מצב זה מתרחש כאשר לגוף חסר האנזים חומצה ספינגומילינאז (ASM), כך שהגוף אינו מסוגל לעכל כולסטרול ושומן כראוי. התסמינים עצמם יכללו מצוקה נשימתית, נפיחות של הכבד והטחול ומחלות עור.
מחלת משאבה. מצב זה מתרחש כאשר לגוף חסר האנזים אלפא גלוקוזידאז (GAA). התסמינים עצמם יכללו חולשת שרירים, גדילה והתפתחות איטית של ילדים, ונפיחות של הכבד והלב.
מחלת טיי-זקס. מצב זה מתרחש כאשר לגוף חסר האנזים hexosaminidase. התסמינים כוללים כתמים אדומים בעיניים, התקפים ואובדן שמיעה וראייה.
את התסמינים שהוזכרו ניתן לראות כבר מאז שהילד נולד, או יכולים להתפתח עם הגיל. התסמינים עצמם נוטים להחמיר עם הזמן, בהתאם לסוג החומר שהצטבר, כמו גם למיקומו. מכיוון שזה מסוכן מאוד, אמהות חייבות להיות מודעות למצב הזה אצל הקטנים שלהן.
כדי למנוע מחלה זו, אמהות צריכות לדבוק בלוח הזמנים של החיסונים של הילד. אם האם רואה סדרה של תסמינים אצל הקטנה שלה, דנה בכך מיד עם הרופא על הבקשה . על ידי מעקב קבוע אחר בריאות הילדים, ניתן לזהות מחלה זו בשלב מוקדם.
קרא גם: האם הפרעות אחסון ליזוזומליות יכולות לקרות בילדים?
סיבוכים אפשריים
כפי שהוסבר קודם, הסימפטומים יחמירו עם הזמן. אם זה קורה, הפרעות אחסון ליזוזומליות יתפתחו חמורות יותר, ויגרמו למספר סיבוכים, כגון:
הפרעות בדרכי הנשימה.
מחלת פרקינסון.
עיוורון או חירשות.
שיתוק.
אי ספיקת כליות .
סרטן הדם.
קרא גם: 3 טיפולים לטיפול בהפרעות אחסון ליזוזומליות
אם ה-SI הקטן שלך אובחן עם מחלה זו, האם צריכה לעשות את הפעולות הבאות: לבדוק באופן קבוע לרופא כדי למנוע את התפתחות המחלה. אחד מצעדי המניעה שניתן לנקוט הוא, רצוי לדון עם הרופא אם האם מתכננת להביא ילדים לעולם. בדיקות גנטיות יכולות להפחית את הסיכון למחלות בילדים.
התייחסות:
