ג'קרטה - בהיותה אחת ההפרעות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר ופוגעת רק בנשים, תסמונת טרנר היא מצב הנובע עקב אובדן של אחד או חלק מכרומוזום X. כתוצאה מכך, הסובלים יחוו הפרעות התפתחותיות כמו גם מצבים רפואיים, כגון קומה נמוכה, כשל של השחלות להתרבות, להתפתח וכן מומי לב.
קרא גם: 2 בדיקות לזיהוי תסמונת טרנר
ניתן לזהות בקלות את תסמונת טרנר לפני לידת התינוק, כאשר הסובל עדיין תינוק או נכנס לילדות. בנות יורשות כרומוזום X אחד כל אחת מאביהן ואמם. כאשר תסמונת טרנר מתרחשת, עותק אחד או יותר של כרומוזום X אובד או עובר שינויים. השינויים הגנטיים של תסמונת טרנר כוללים:
- מונוזומיה. מצב בו כרומוזום X נעדר, בדרך כלל עקב טעות מביצית האם או מזרע האב. כתוצאה מכך, לכל תא בגוף יש רק כרומוזום X אחד.
- פְּסִיפָס. בחלק מהמצבים של תסמונת טרנר יש שגיאות בתהליך חלוקת התאים המתרחשות בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר. מצב זה יגרום לכך שלחלק מהתאים בגוף יהיו שני עותקים שלמים של כרומוזום X, בעוד שבתאי גוף אחרים יהיה רק עותק אחד של כרומוזום X.
- הפרעות בכרומוזום X. במקרה הספציפי הזה, ישנו חלק לא תקין בכרומוזום X. לתא יש עותק אחד שלם ועותק אחד שונה של הכרומוזום. כעת, בתסמונת טרנר, חומר כרומוזום Y, לתאים מסוימים יש עותק אחד של כרומוזום X, בעוד שלתאים אחרים יש עותק אחד של כרומוזום X ומספר כרומוזומי Y. פרט זה יתפתח ביולוגית כנקבה, אך נוכחותו של כרומוזום Y. חומר מגביר את הסיכון לגונדובלסטומה או לגידולים בבלוטות המייצרות הורמוני מין.
ההשפעה של חריגה כרומוזומלית זו היא הופעתן של הפרעות בהתפתחות העובר והפרעות התפתחותיות אחרות לאחר לידת התינוק. אלה כוללים קומה נמוכה, פגיעה בתפקוד השחלות ומומי לב.
בינתיים, המאפיינים הפיזיים והסיבוכים הבריאותיים הנובעים מבעיה זו משתנים מאוד. הפרעות כרומוזומליות יכולות להתרחש באופן אקראי ואינן מושפעות מההיסטוריה הגנטית ולכן מצב זה אינו בהכרח תורשתי.
קרא גם: היזהרו מסיבוכים הנגרמים מתסמונת טרנר
מאפיינים של אדם עם תסמונת טרנר
הסימפטומים של תסמונת טרנר יכולים להשתנות מאוד. הסיבה היא, שלא כל הנשים שחוות את המצב הזה מציגות תסמינים, ותסמינים מופיעים רק אצל הסובלות שמראות תכונות גופניות לקויות או גדילה לקויה.
- לפני הלידה
תסמונת טרנר יכולה להיות מאובחנת לפני הלידה על ידי שיטות סקר DNA ללא תאי טרום לידתי. זוהי שיטה שפועלת לבדיקת הפרעות כרומוזומליות מסוימות אצל תינוק מתפתח.
דגימות דם נלקחות מהאם או באמצעות בדיקת אולטרסאונד. הליכי אולטרסאונד טרום לידתי בתינוקות עם תסמונת טרנר עשויים להראות איסוף נוזלים בחלק האחורי של הצוואר או בצקות, מומים בלב ובכליות.
- בלידה
התסמינים של תסמונת טרנר כאשר התינוק נולד הם:
- צוואר דמוי רשת או שהצוואר נראה רחב ונראה עם קרומים.
- הנח את תנוך האוזן התחתונה.
- החזה נראה רחב יותר עם מרווח פטמות רחב יותר.
- החך גבוה ונוטה להיות צר.
- זרועות מצביעות אל מחוץ למרפקים
- הציפורניים והרגליים נראות קטנות ומצביעות כלפי מעלה
- נפיחות המופיעה בכפות הידיים והרגליים, במיוחד בלידה
- אורך גוף שהוא מעט נמוך מאורך הגוף הממוצע בלידה.
- הצמיחה מאטה.
- יש מום בלב.
- אצבעות ואצבעות קצרות
כשילדים, בני נוער עד מבוגרים
התסמינים השכיחים ביותר אצל רוב הבנות, המתבגרות והנשים הצעירות עם תסמונת טרנר הם קומה נמוכה ופגיעה בתפקוד השחלות. בעיה זו עלולה להופיע בלידה או להתרחש בהדרגה במהלך הילדות, ההתבגרות והבגרות הצעירה. התסמינים כוללים:
- צמיחה מאוחרת.
- גובה נמוך משמעותית אצל מבוגרים.
- עיכוב בהתפתחות של איברי מין במהלך ההתבגרות.
- הפסקת ההתפתחות המינית בגיל ההתבגרות
- המחזור החודשי מסתיים בטרם עת.
- אִי פּוּרִיוּת.
קרא גם: דע את העובדות על טיפול הורמונלי בתסמונת טרנר
אז, בצע מיד בדיקה אם אתה מוצא סימפטומים המצביעים על מצב זה. אם אתה רוצה שיהיה קל יותר, השתמש באפליקציה עכשיו, איך אפשר לקבוע תור מראש בבית החולים הקרוב. אז, אין צורך לדאוג יותר בתורים.
